BRCA1 BRCA2 NEDİR?

İnsanda bulunan bazı genlerin normalden farklı duruma gelmelerine neden olan başkalaşım ya da mutasyon adı verilen gen farklılaşmaları, bazı kadınları meme ve diğer kanser türlerine karşı öteki kadınlardan daha “yatkın” hale getirmektedir. İşte bu kalıtsal değişikliklerin olduğu genlere BRCA1 ve BRCA2 adı verilir ve bu genler tümör önleyici (süpresör) genlerdir. BRCA1 ve BRCA2 (kısaca breast cancer 1 ve breast cancer 2) genlerindeki mutasyonlar ve over kanserlerinin çok büyük bir bölümünde kanserleşme nedenidir. Meme kanseri nedeni olabilecek, bu genlerden başka genlerin olup olmadığı da araştırılmaktadır.
�
   Çok sayıda meme kanserli hastanın hem meme hem de over kanserli olguların,  iki primer kanserli (orijinal tümörler farklı taraflarda) bir ya da daha fazla aile bireyinin olduğu ya da Aşkenaz (Doğu Avrupa kökenli) orijinli olan ailelerde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile meme ve/veya over kanserlerinin en üst düzeyde ilişki göstermesi çok muhtemeldir. Fakat bu tür ailelerdeki her kadının BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıması gerekmediği gibi bu ailelerdeki her tür kanserin de illa bu genlerdeki değişikliklerle ilişkili olması gerekmez
   Herhangi bir kadın taşıyıcı BRCA1 ve BRCA2 genlerini anne ve/veya babasından almış ya da daha sonra ortaya çıkmış şekilde bulunduruyorsa, bu kadının yaşamı süresince meme ve/veya over kanserine yakalanma riski büyük oranda yükselir. Bu mutasyona uğramış genlerden herhangi birini kalıtsal olarak taşıyan kadınlarda, bu kanserlere daha genç yaşta yakalanma riski yükselmiştir (menopozdan önce) ve çoğunlukla yakın akrabaları arasında bu tür kanserli olgu sayısı da artmıştır. Böyle kadınların kolon kanserine yakalanma riskleri de yükselmiştir.
Mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genleri bulunan erkeklerde (özellikle, BRCA2 genindeki mutasyonlar) meme kanseri riski artarken muhtemelen de prostat kanseri riski yükselmiştir. BRCA2 genindeki mutasyonlar hem erkek hem de kadında lenfoma, melanoma ve bazı kanserlerinin (pankreas, safra kesesi, safra kanalı ve mide) risklerinin artmasıyla da ilişkilidir.
Toplumdaki tüm kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %13,2 olarak hesaplanırken, BRCA1 ya da BRCA2 geninin mutasyona uğramış formlarını taşıyan kadınlarda aynı risk %36-85 olarak hesaplanmaktadır. Diğer bir deyişle, mutasyona uğramış bir BRCA1 ya da BRCA2 geni taşıyan kadınlar bunu taşımayan kadınlara göre 3-7 kat daha fazla meme kanserine yakalanma riskine sahiptir. Toplumdaki tüm kadınların yaşam boyu over kanserine yakalanma riski %1,7 olacakken BRCA1 ya da BRCA2 genini mutant olarak taşıyan kadınlarda ise meme kanserine yakalanma riski %16-60 olmaktadır