Saturday, 31 December 2011
NOKTA MUTASYONU
DNA baz diziliminde nükleotidlerde oluşan değişiklikler nokta mutasyonlarını oluşturur. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptid zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu, anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. DNA'da bir timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına girmesine yol açar, bu da hemoglobinin şeklini bozarak hastalığa neden olur.
Çeşitli mutasyon tipleri vardır. DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon), en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift mutation) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipeptide eklenmiş olur. Diğer değişmeler ise farklı biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir. Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize edici radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize edici radyasyon, basit tek baz değişimlerine sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek urasil oluşturur.
Çeşitli mutasyon tipleri vardır. DNA’ya baz ilavesi (insersiyon) ya da çıkarılması (delesyon), en zararlı iki mutasyon tipidir. Kodonların kayma sonucu yanlış okunmasına çerçeve kayması mutasyonu (frameshift mutation) denir. Baz çifti eklenmesinde, eğer üçüncü bazda bir değişme meydana gelirse çoğunlukla bir değişme olmaz. Örneğin, GGC yerine GGU olursa gene glisin amino asiti polipeptide eklenmiş olur. Diğer değişmeler ise farklı biçimlerde sonuçlanabilir. Baz eklenmesi ya da çıkması ise değişik amino asitlerin eklenmesini sağladığı gibi, durma kodlarının okunmasına da sebep olabilir. Ultraviyole ışınları, X ışınları gibi iyonize edici radyasyon, kozmik ışınlar, radyoaktif materyallerin emisyonları gibi yüksek enerjili radyasyon, mutasyonlara neden olur. İyonize edici radyasyon, basit tek baz değişimlerine sebep olabilir. Bazı mutajenik kimyasallar, etkilerini doğrudan bir bazı başka bir baza değiştirerek yaparlar. Örneğin, nitroz asidi sitozindeki amino grubunu deamine ederek urasil oluşturur.
 |  |
PROKARYOTİK VE ÖKARYÖTİK HÜCRELERİN PROTEİN SENTEZİ FARKLARI
Aralarında birçok benzerlik olmasına rağmen prokaryotik ve ökaryotik hücrelerin protein sentezleri arasında bazı farklılıklar da vardır. Prokaryotik ve ökaryotik polimerazlar birbirlerinden farklı olduğu gibi, ribozomlar arasında da farklar vardır. Prokaryotlarda çekirdek zarının olmaması, transkripsiyon ve translasyonun aynı anda olmasını sağlar. Ökaryotlarda organellerin gelişmiş olması hedef proteinleri meydana getiren sinyallerin gelişmesine yol açmıştır. Bu sistemler prokaryotlarda bulunmaz. Ayrıca transkripsiyonun prokaryot canlılarda stoplazmada gerçekleşmesi, ökaryot canlılarda çekirdekte gerçekleşmesi de bir başka farklılıktır. Çünkü DNA ökaryotlarda çekirdekte, prokaryotlarda ise stoplazmada dağınık halde bulunur.
Polipeptid
TRANSFER RNA YAPISI VE FONKSİYONU
Taşıyıcı RNA (tRNA), translasyon sırasında büyüyen polipeptid zincirine özel amino asitlerin eklenmesini sağlayan küçük bir RNA zinciridir (74-93 nükleotid). Yapısında amino asit bağlanması için bir bölgesi ve mRNA üzerindeki kodon alanına başlanmasını sağlayan antikodon alanı vardır. Her tRNA molekülü sadece bir amino aside bağlanabilir fakat genetik kodun dejenere olması (yani genetik kodun aynı amino asidi belirten birden çok kodon içermesi) yüzünden farklı antikodonları oluşturan birçok tRNA tipi aynı amino asidi taşıyabilir.
Taşıyıcı RNA, mRNA’daki kodon dizisini tanımaya aracılık eden, kodonun uygun amino aside translasyonuna izin veren ve Francis Crick tarafından hipotezi kurulan "adaptör" molekülüdür. Yaklaşık 80 nükleotid uzunluğunda tek zincirli bir yapıdadır. Farklı tRNA bölgeleri, hidrojen bağlarıyla birbirlerine bağlanmış haldedirler. tRNA'nın 3' ucu CCA nükleotid dizisine sahiptir ve burası amino asitlerin bağlandığı bölgedir. Antikodonlar 3'->5' yönünde, mRNA'da kodonlar 5'->3' yönünde okunur. Örneğin, antikodon baz sırası 3'-AAG-5' ise, mRNA’daki kodon 5'-UUC-3' biçimindedir. mRNA’daki her bir amino asit kodonuna özgü bir tRNA olsaydı, 61 çeşit tRNA olması gerekirdi. Oysa tRNA çeşidi yaklaşık 45'tir. Bunun sebebinin, aynı antikodon bölgesine sahip olarak hazırlan tRNA'ların, verilen amino asitlere uyumlu olarak birden çok kodonu tanıma yeteneğinde olduğu gösterilmiştir. Kodonların 3. pozisyonundaki baz ile onun antikodonundaki eşi olan 1. baz arasında standart olmayan bir baz eşleşmesi veya "oynaklık" özelliği nedeniyle bir tRNA çok sayıda kodonu tanıyabilir. Bu konuda en değişken tRNA, oynak pozisyonunda inosin (I) bulunduran tRNA'lardır. İnosin, 2. karbon atomunda amino grubu taşımayan bir guanin analoğudur. tRNA antikodonunun oynak pozisyonundaki inosin ile adenin, sitozin veya urasil ile eşleşebilir. Örneğin, tRNA antikodonu CCI olan bir tRNA, GGU, GGC ve GGA şeklindeki mRNA kodonlarına uyup, glisin amino asidini büyümekte olan protein zincirine katabilir.
PROTEİN BİYOSENTEZİ NEDİR?
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Protein biyosentezi için aminoasil-tRNA'ların hazırlanmasında, ya da sentez süresince ATP ve GTP hidrolizi ile yüksek miktarda enerji harcanır. Ayrıca, hücreler ürettikleri enerjinin büyük kısmını protein sentezinde görev alan yapıları oluşturmakta kullanırlar.
Bu sürecin genel hata oranı 10-4 civarındadır (her 10000 amino asitten bir hatalı yerleştirilir). Bazı antibiyotikler protein sentezine müdahale ederek etki gösterirler.
Genetik bilgi akışında sıra protein sentezine geldiğinde mesajcı RNA (mRNA)’dan başka taşıyıcı RNA (tRNA) da devreye girerek ribozomlarda protein sentezi gerçekleşir. mRNA da yer alan kodonların taşıdığı genetik mesaj ribozomlarda adım adım deşifre edilerek uygun amino asitler tRNA vasıtasıyla ribozoma getirilir. Hücre sitoplazmasında 20 çeşit aminoasil-tRNA ların ribozomda bağlanabilecekleri çeşitli bölgeler bulunur ve amino asitlerini bırakan tRNA’lar ribozomlardan ayrılırken polipeptid zinciri de sentezlenmiş olurlar. tRNA’lar üzerinde yer alan nükleotitlere antikodon adı verilir. Örneğin, UUU şeklinde olan bir mRNA zincirine uyan tRNA antikodonunun nükleotid sırası AAA şeklindedir. UUU şeklinde bir kodon da fenilalanin adlı aminoasitin şifresidir.
Protein biyosentezi için aminoasil-tRNA'ların hazırlanmasında, ya da sentez süresince ATP ve GTP hidrolizi ile yüksek miktarda enerji harcanır. Ayrıca, hücreler ürettikleri enerjinin büyük kısmını protein sentezinde görev alan yapıları oluşturmakta kullanırlar.
Bu sürecin genel hata oranı 10-4 civarındadır (her 10000 amino asitten bir hatalı yerleştirilir). Bazı antibiyotikler protein sentezine müdahale ederek etki gösterirler.
Genetik bilgi akışında sıra protein sentezine geldiğinde mesajcı RNA (mRNA)’dan başka taşıyıcı RNA (tRNA) da devreye girerek ribozomlarda protein sentezi gerçekleşir. mRNA da yer alan kodonların taşıdığı genetik mesaj ribozomlarda adım adım deşifre edilerek uygun amino asitler tRNA vasıtasıyla ribozoma getirilir. Hücre sitoplazmasında 20 çeşit aminoasil-tRNA ların ribozomda bağlanabilecekleri çeşitli bölgeler bulunur ve amino asitlerini bırakan tRNA’lar ribozomlardan ayrılırken polipeptid zinciri de sentezlenmiş olurlar. tRNA’lar üzerinde yer alan nükleotitlere antikodon adı verilir. Örneğin, UUU şeklinde olan bir mRNA zincirine uyan tRNA antikodonunun nükleotid sırası AAA şeklindedir. UUU şeklinde bir kodon da fenilalanin adlı aminoasitin şifresidir.
ANTİKODON NEDİR?
hücre içinde protein çeviri sürecinde yapılır. Bu işlem sırasında, hücrenin çekirdeğinde DNA RNA, daha sonra serbest amino asitler hücre bulunan protein molekülleri yapmak çevrilmiştir içine transkripsiyonu olduğunu. İşte RNA üç tür çeviri, yer: haberci RNA (mRNA), ribozomal RNA (rRNA) ve RNA (tRNA) transfer edilir. antikodon rolü bu proteindeki amino asit birlikte uygun sırayla bağlı, proteinin düzgün çalışmasını sağlamak için çeviri sağlamaktır. anticodons olmadan, protein sentezi ortaya olamazdı.
DNA dört nükleotid üslerinin, A bu üs, T, C ve G. kombinasyonu denir yapılır bizim genetik kod oluşturur. DNA DNA, üç baz setleri kodon denir üçüz kodları kullanarak okunur. Her kodon vücuttaki her protein yapı taşları formu bir amino asit, karşılık gelir. Bir antikodon transferi bir bölge RNA veya tRNA, bu mRNA'nın tercüme ediliyor iplikçikteki bir kodon için ücretsiz olmasıdır.
hücrelerde protein oluşturmak için DNA "ve okunması gereken protein sentez olmalıdır. Bunu yapmak için, DNA ilk haberci RNA veya mRNA, protein planı olan genetik bilginin bir tür haline transkripsiyonu olduğunu. mRNA da her bir spesifik protein içindeki amino asit dizisi vermek üçüz kodları, kodon denilen içerir. Her kodon bir tRNA molekülü üzerinde bulunan bir antikodon ücretsiz olarak yararlanabilirler. tRNA ve antikodon hangi amino asit artan protein eklenmelidir getirilir belirler.
İşte RNA dört nükleotit bu DNA nükleotit karşılık vardır. potansiyel kodon sayısı bir amino asit için kod öylesine Onlar A tarafından belirlenir, U, C ve G. Her kodon üç nükleotit, oluşur 64'tür. Eğer bu yana 64 kodonların birden fazla kodon ve antikodon ile temsil edilir vücutta sadece 20 değişik amino asitler, her amino asit temsil etmek. Her amino için kodon iyi bilinmektedir.
birden fazla kodon tek bir amino asit karşılık rağmen, üçlü kodon ilk iki baz aynı veya benzer her amino asit vardır. Örneğin, iki kodon amino asit lösin için UUA ve UUG, üçlü üçüncü tabanı sadece farklılık vardır kodlaması. Bu protein sentezleme hataları önlemek için koruyucu olduğunu. antikodon "uygun amino asit getirmek için, gibi üçlü kodunun ilk iki bölümden doğru uzun kodon okumak zorunda olduğundan, uygun amino asit protein üzerine eklenecektir. Bu teori wobble hipotezi olarak bilinir ve yaygın olarak bilinen bütün organizmalarda kodon ve antikodon arasındaki etkileşimi açıklamak için kabul edilir.
DNA dört nükleotid üslerinin, A bu üs, T, C ve G. kombinasyonu denir yapılır bizim genetik kod oluşturur. DNA DNA, üç baz setleri kodon denir üçüz kodları kullanarak okunur. Her kodon vücuttaki her protein yapı taşları formu bir amino asit, karşılık gelir. Bir antikodon transferi bir bölge RNA veya tRNA, bu mRNA'nın tercüme ediliyor iplikçikteki bir kodon için ücretsiz olmasıdır.
hücrelerde protein oluşturmak için DNA "ve okunması gereken protein sentez olmalıdır. Bunu yapmak için, DNA ilk haberci RNA veya mRNA, protein planı olan genetik bilginin bir tür haline transkripsiyonu olduğunu. mRNA da her bir spesifik protein içindeki amino asit dizisi vermek üçüz kodları, kodon denilen içerir. Her kodon bir tRNA molekülü üzerinde bulunan bir antikodon ücretsiz olarak yararlanabilirler. tRNA ve antikodon hangi amino asit artan protein eklenmelidir getirilir belirler.
İşte RNA dört nükleotit bu DNA nükleotit karşılık vardır. potansiyel kodon sayısı bir amino asit için kod öylesine Onlar A tarafından belirlenir, U, C ve G. Her kodon üç nükleotit, oluşur 64'tür. Eğer bu yana 64 kodonların birden fazla kodon ve antikodon ile temsil edilir vücutta sadece 20 değişik amino asitler, her amino asit temsil etmek. Her amino için kodon iyi bilinmektedir.
birden fazla kodon tek bir amino asit karşılık rağmen, üçlü kodon ilk iki baz aynı veya benzer her amino asit vardır. Örneğin, iki kodon amino asit lösin için UUA ve UUG, üçlü üçüncü tabanı sadece farklılık vardır kodlaması. Bu protein sentezleme hataları önlemek için koruyucu olduğunu. antikodon "uygun amino asit getirmek için, gibi üçlü kodunun ilk iki bölümden doğru uzun kodon okumak zorunda olduğundan, uygun amino asit protein üzerine eklenecektir. Bu teori wobble hipotezi olarak bilinir ve yaygın olarak bilinen bütün organizmalarda kodon ve antikodon arasındaki etkileşimi açıklamak için kabul edilir.
BAZ ÇİFTİ NEDİR?
Moleküler biyolojide bir baz çifti, birbirine ters doğrultuda iki DNA veya RNA zinciri üzerinde bulunan, biribirine hidrojen bağları ile bağlanmış iki nükleobazdır. Standart Watson-Crick baz eşleşmesinde (veya baz çiftleşmesinde), adenin (A), timin (T) ile, guanin de sitozin ile bir baz çifti oluşturur. RNA içinde olan baz çiftlerinde timin'in yerini urasil (U) alır. Watson-Crick tipi olmayan ve alternatif hidrojen bağlarıyla meydana gelmiş baz çiftleri de oluşabilir, özellikle RNA'da; bunlara Hoogsteen baz çiftlerinde de rastlanır.
Baz eşleşmesi moleküler biyolojideki pekçok temel süreçte önemli bir yer tutar. DNA ikileşmesi sırasında bir DNA ipliğindeki baz dizisinin kullanılarak öbürünün sentezlenmesi, transkripsiyonda da bir DNA ipliğinden bir RNA molekülünün sentezlenmesi, baz eşleşmesi sayesinde olur. Baz eşleşmesi, protein çevrimi (translasyon) sırasında mesajcı RNA molekülündeki kodonların taşıyıcı RNA'daki antikodon tarafından tanınmasının da mekanizmasıdır. Bazı DNA veya RNA bağlanma enzimleri belli baz çiftlerini tanıyarak belli gen düzenleme bölgelerine bağlanabilirler.
Bir genin büyüklüğü veya bir canlı genomunun büyüklüğü çoğu zaman baz çifti olarak ifade edilir, çünkü DNA genelde çift ipliklidir. Dolayısıyla, toplam baz çifti sayısı, bir iplikte bulunan nükleotit sayısına eşittir (bunun istisnası, telomerlerde bulunan tek iplikli bölgelerdir). Haploit insan genomunun (23 kromozom) büyüklüğü yaklaşık 3 milyar baz çiftidir ve 20-25.000 protein geni içerdiği tahmin edilmektedir.[1]
Baz eşleşmesi moleküler biyolojideki pekçok temel süreçte önemli bir yer tutar. DNA ikileşmesi sırasında bir DNA ipliğindeki baz dizisinin kullanılarak öbürünün sentezlenmesi, transkripsiyonda da bir DNA ipliğinden bir RNA molekülünün sentezlenmesi, baz eşleşmesi sayesinde olur. Baz eşleşmesi, protein çevrimi (translasyon) sırasında mesajcı RNA molekülündeki kodonların taşıyıcı RNA'daki antikodon tarafından tanınmasının da mekanizmasıdır. Bazı DNA veya RNA bağlanma enzimleri belli baz çiftlerini tanıyarak belli gen düzenleme bölgelerine bağlanabilirler.
Bir genin büyüklüğü veya bir canlı genomunun büyüklüğü çoğu zaman baz çifti olarak ifade edilir, çünkü DNA genelde çift ipliklidir. Dolayısıyla, toplam baz çifti sayısı, bir iplikte bulunan nükleotit sayısına eşittir (bunun istisnası, telomerlerde bulunan tek iplikli bölgelerdir). Haploit insan genomunun (23 kromozom) büyüklüğü yaklaşık 3 milyar baz çiftidir ve 20-25.000 protein geni içerdiği tahmin edilmektedir.[1]
OTİZM NEDİR?
Otizm, sosyal ve iletişim becerilerinin oluşmasını etkileyen bir gelişim bozukluğudur. Otizm genellikle yaşamın ilk 2 yılında ortaya çıkar. Otistik çocuklar genelde öğrenme zorluğu çekerler. Otistik çocukların büyük bir kısmında farklı seviyelerde zeka geriliği görülse de, zeka seviyeleri normal otistik çocuklar da vardır. Ancak genel zeka seviyeleri ne olursa olsun, Otistik çocuklar çevrelerindeki dünyayı algılamakta ortak bir zorluk çekerler
Bir annenin doğum sonrası çocuğunun (tüm özür grupları dahil olmak üzere) özürlü olma oranı %2dir; Otistik olması oranı ise %0.5′tir (eskiden bu oran 4/10.000 olarak değerlendirilirdi). Bir otistik çocuktan sonra, ikinci çocukta otizmin ortaya çıkması riski %3 dür. Otizm erkek çocuklarda kız çocuklarından 4 kat daha fazla görünmektedir Her çocuktaki otistik belirtiler ve bunların seviyesi farklılık gösterebilir, bu nedenle otizmin seviyelerini kategorize etmek güçtür. Ayrıca, Asperger Sendromu ve Rett Sendromu olarak bilinen otizm formları da bulunmaktadır.
Bir annenin doğum sonrası çocuğunun (tüm özür grupları dahil olmak üzere) özürlü olma oranı %2dir; Otistik olması oranı ise %0.5′tir (eskiden bu oran 4/10.000 olarak değerlendirilirdi). Bir otistik çocuktan sonra, ikinci çocukta otizmin ortaya çıkması riski %3 dür. Otizm erkek çocuklarda kız çocuklarından 4 kat daha fazla görünmektedir Her çocuktaki otistik belirtiler ve bunların seviyesi farklılık gösterebilir, bu nedenle otizmin seviyelerini kategorize etmek güçtür. Ayrıca, Asperger Sendromu ve Rett Sendromu olarak bilinen otizm formları da bulunmaktadır.
BRCA1 BRCA2 NEDİR?
İnsanda bulunan bazı genlerin normalden farklı duruma gelmelerine neden olan başkalaşım ya da mutasyon adı verilen gen farklılaşmaları, bazı kadınları meme ve diğer kanser türlerine karşı öteki kadınlardan daha “yatkın” hale getirmektedir. İşte bu kalıtsal değişikliklerin olduğu genlere BRCA1 ve BRCA2 adı verilir ve bu genler tümör önleyici (süpresör) genlerdir. BRCA1 ve BRCA2 (kısaca breast cancer 1 ve breast cancer 2) genlerindeki mutasyonlar ve over kanserlerinin çok büyük bir bölümünde kanserleşme nedenidir. Meme kanseri nedeni olabilecek, bu genlerden başka genlerin olup olmadığı da araştırılmaktadır.
�
Çok sayıda meme kanserli hastanın hem meme hem de over kanserli olguların, iki primer kanserli (orijinal tümörler farklı taraflarda) bir ya da daha fazla aile bireyinin olduğu ya da Aşkenaz (Doğu Avrupa kökenli) orijinli olan ailelerde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile meme ve/veya over kanserlerinin en üst düzeyde ilişki göstermesi çok muhtemeldir. Fakat bu tür ailelerdeki her kadının BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıması gerekmediği gibi bu ailelerdeki her tür kanserin de illa bu genlerdeki değişikliklerle ilişkili olması gerekmez
Herhangi bir kadın taşıyıcı BRCA1 ve BRCA2 genlerini anne ve/veya babasından almış ya da daha sonra ortaya çıkmış şekilde bulunduruyorsa, bu kadının yaşamı süresince meme ve/veya over kanserine yakalanma riski büyük oranda yükselir. Bu mutasyona uğramış genlerden herhangi birini kalıtsal olarak taşıyan kadınlarda, bu kanserlere daha genç yaşta yakalanma riski yükselmiştir (menopozdan önce) ve çoğunlukla yakın akrabaları arasında bu tür kanserli olgu sayısı da artmıştır. Böyle kadınların kolon kanserine yakalanma riskleri de yükselmiştir.
Mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genleri bulunan erkeklerde (özellikle, BRCA2 genindeki mutasyonlar) meme kanseri riski artarken muhtemelen de prostat kanseri riski yükselmiştir. BRCA2 genindeki mutasyonlar hem erkek hem de kadında lenfoma, melanoma ve bazı kanserlerinin (pankreas, safra kesesi, safra kanalı ve mide) risklerinin artmasıyla da ilişkilidir.
Toplumdaki tüm kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %13,2 olarak hesaplanırken, BRCA1 ya da BRCA2 geninin mutasyona uğramış formlarını taşıyan kadınlarda aynı risk %36-85 olarak hesaplanmaktadır. Diğer bir deyişle, mutasyona uğramış bir BRCA1 ya da BRCA2 geni taşıyan kadınlar bunu taşımayan kadınlara göre 3-7 kat daha fazla meme kanserine yakalanma riskine sahiptir. Toplumdaki tüm kadınların yaşam boyu over kanserine yakalanma riski %1,7 olacakken BRCA1 ya da BRCA2 genini mutant olarak taşıyan kadınlarda ise meme kanserine yakalanma riski %16-60 olmaktadır
�
Çok sayıda meme kanserli hastanın hem meme hem de over kanserli olguların, iki primer kanserli (orijinal tümörler farklı taraflarda) bir ya da daha fazla aile bireyinin olduğu ya da Aşkenaz (Doğu Avrupa kökenli) orijinli olan ailelerde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile meme ve/veya over kanserlerinin en üst düzeyde ilişki göstermesi çok muhtemeldir. Fakat bu tür ailelerdeki her kadının BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıması gerekmediği gibi bu ailelerdeki her tür kanserin de illa bu genlerdeki değişikliklerle ilişkili olması gerekmez
Herhangi bir kadın taşıyıcı BRCA1 ve BRCA2 genlerini anne ve/veya babasından almış ya da daha sonra ortaya çıkmış şekilde bulunduruyorsa, bu kadının yaşamı süresince meme ve/veya over kanserine yakalanma riski büyük oranda yükselir. Bu mutasyona uğramış genlerden herhangi birini kalıtsal olarak taşıyan kadınlarda, bu kanserlere daha genç yaşta yakalanma riski yükselmiştir (menopozdan önce) ve çoğunlukla yakın akrabaları arasında bu tür kanserli olgu sayısı da artmıştır. Böyle kadınların kolon kanserine yakalanma riskleri de yükselmiştir.
Mutasyona uğramış BRCA1 ve BRCA2 genleri bulunan erkeklerde (özellikle, BRCA2 genindeki mutasyonlar) meme kanseri riski artarken muhtemelen de prostat kanseri riski yükselmiştir. BRCA2 genindeki mutasyonlar hem erkek hem de kadında lenfoma, melanoma ve bazı kanserlerinin (pankreas, safra kesesi, safra kanalı ve mide) risklerinin artmasıyla da ilişkilidir.
Toplumdaki tüm kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %13,2 olarak hesaplanırken, BRCA1 ya da BRCA2 geninin mutasyona uğramış formlarını taşıyan kadınlarda aynı risk %36-85 olarak hesaplanmaktadır. Diğer bir deyişle, mutasyona uğramış bir BRCA1 ya da BRCA2 geni taşıyan kadınlar bunu taşımayan kadınlara göre 3-7 kat daha fazla meme kanserine yakalanma riskine sahiptir. Toplumdaki tüm kadınların yaşam boyu over kanserine yakalanma riski %1,7 olacakken BRCA1 ya da BRCA2 genini mutant olarak taşıyan kadınlarda ise meme kanserine yakalanma riski %16-60 olmaktadır
ANTİSENS NEDİR?
Sense, m-RNA veya DNA molekülünün 5’- 3’ ipliğidir. Sense’in komplementeri olan iplik
de antisens olarak isimlenir.
ANTİSENS TEKNOLOJİSİ
Antisens teknoloji insan, hayvan ve bitkilerdeki hastalıkların daha spesifik tedavisi ve yeni keşifleri için ayrıca, fonksiyonel genomik çalışmalar için çok güçlü silahlardan oluşan uygun tekniklerdir
Doğal olarak oluşan bu mekanizma sekansa spesifik olup ilk kez Caenorhabtidis elegans
nematodunda keşfedilmiştir.
Prensip :
Antisens teknoloji olarak bilinen yöntemde, antisens RNA moleküllerinin hedef genin RNA
(sense) ipligine spesifik olarak bağlandıgında system bu çift helix’I yabancı olarak algılar ve hatalı m-RNA molekülü daha translasyona girmeden parçalanaıp yok edilecektir ve gen ifadesinin moleküler düzenlenişine engel olunacaktır.
Yani Antisens teknolojisi ile oluşmuş olan proteinin inhibisyonu degil proteinin oluşmadan önceki transkripsyon veya translasyon aşamasının inhibisyonu amaçlanır.
Antisense teknolojisi proteinle ilgili hastalıkların ilerlemesini durdurmak için
oligonükleotidler olarak adlandırılan sentetik DNA ve RNA segmentlerinin kullanımını içerir.
Artık günümüzde bir proteinin aminoasit zinciri bilindiginde DNA’nın anmalı geri çevrilebilir vem-RNA sını hedef alacak bir antisense oligonukleotid dizayn edilebilir.
Bu teknoloji ile ADIS, Kanser, Hepatid gibi tedavisi mumkun olmayan hastalıklara belki
careler bulunacaktır.
Anitsens ipliğinin bugun gelişritlen en son hipotezleri
RNA splicing’in bloke edilmesi
RNA molekülünün azalmasının hızlandırılması
HnRNA intronlarının kesilmesi
m-RNA nın sitoplasmaya taşınmasının engellenmesi
Translasyonun engellenmesi
Triplex DNA oluşumunun saglanması (Şekil Tez syf 5)
Atisense RNA
E.coli’deki ColE1 ve R1 plasmidleri ile yapılan çalışmalar esnasında bu plasmidlerin kopya sayılarını control eden plasmidlerin kodlandıgı küçük RNA regulatörleri bulunmuştur. ColE1 ile yapılan çalışmalar sırasında Antisense RNA lar hakkında önemli bulgular elde edilmiştir.
Bu plasmidde DNA replikasyonu Replikasyon orjininden başlar ve RNA primerleri açılan
RNA çift iplikleri ile hibrit oluşturur. DNA polimeraz, RNA primerlerine bazları ilave ederek orjini içeren iplige komplementer olan yeni bir DNA ipligi sentezlemektedir. Sense ve antisense iplikleri komplementer olduklarına gore sense RNA primeri ve antisense RNA molekülleri de birbirlerine komplementer olup hibrit oluşturabilirler. Böylece dublex RNA primerleri plasmidin orjini ile eşleşemeyecekleri için DNA replikasyonu başlayamayacaktır.
Antisense RNAların yapısı
Doğal olarak bulunan antisense RNAlar 35-150 nukleotid arası uzunlua sahiptir ve 1-4
arasında steem-loop yapısı içerirler. Etkili antisense RNAlar 8 nukleotidli G-C bakımından zengin ilmekler içerirler. Hem gövde hem de ilmek yapısı stabilize olma durumu açısından önemlidir çunku komplementer RNA ile hızlı etkileşim için yapı iskeleti oluşturur. Ve sense ve antisense etkileşiminin bozulmasına karşı yapıyı korur.
Antisense RNAların etki mekanizmalrı antisens oligonükleotidlerinkine çok benzer.
Antisens
RNA ların etki mekanimaları şöyldedir.
antisens, RNA transkripsiyonun inhibe eder.
RNA splicing ve mRNAnın nükleustan dışarı taşınımını bloke eder.
Translasyonu inhibe eder.
Hedef mRNA ya bağlandıktan sonar RNAaz 3’ü indkleyip çift iplikli RNAnın bozulmasını
sağlar.
Kalıp DNA dan oluşan antisens RNA lar plasmid ve viral vektörler ile taşınırlar. Bu hususta anrisens RNA lar antisens oligonükleotidlere gore daha avantajlıdırlar. Çünkü kendi kalıpları etkili bir şekilde hedef hücreye viral vektörler ve diğer yollarla alınırlar. Aktif formları hücre içinde farklı promotorlar tarafından kontrollü bir şekilde oluşturulur.
PROKAROTLARDA ANTİSENS RNA ARACILI REGÜLASYON SİSTEMLERİ
Plasmid sistemleri
Primer oluşum inhibisyonu
Rep translasyonu için gerekli olan lider dizinin sentezinin inhibisyonu Plazmidin konjugasyon ve post segregasyon killing proseslerinin kontrolü transpozon sistemleri
faj sistemleri
Antisens Oligonükleotidler:
Anitsense oligonukleotidler genellikle 15-20 nukleotid içeren ve hedef m-RNA ya kopmlamenter olan sentetik dizilerdir.
1970 yıllarında Zamecnik ve Stephenson tarafından gösterilmiştir. Bu araştırmacılar Rous
Sarcoma virusün (RSV) 35SRNA’ sının 5’ ve 3’ uçlu nükleotid sekansını kullanarak viral
integrasyonda önemli olarak görünen 21 nükleotidlik tekrarlayıcı sekansları identifiye
etmişler ve viral sekansın bir kısmına komplementer olan d( AATGCTAAAATGG ) 13 mer’
lik oligonükleotidi sentezlemişlerdir. Bu sentetik oligonükleotid sekansı RSV ile enfekte olmuş fibroblast hücre kültürlerine verildiğinde, viral üretim büyük ölçüde inhibe olmuştur.
Böylece araştırmacılar önemli sekanslara hibridize olarak onları bloke eden
oligonükleotidlerin viral integrasyonu inhibe ettiği sonucuna varmışlardır. Hücreye verilen bu oligonükleotide “hibridon” adı verilir
Antisens oligonükleotid aktivitesine katkıda bulunan başlıca 2 mekanizma vardır :
Bir çok antisens oligonukleotid RnaseH enzimini active ederek active edecek şekilde dizayn edilmiştir. RNaseH; DNA-RNA heterodublexinin RNA kısmını keserek hedef m-RNA nın
bozulmasını sağlar.
Rnase H kesimini teşvik edemeyen oligonukleotidler şse translasyonun ribozonlar tarafından bloke edilmesinde kullanılırlar.
Anitsense oligonukleotidlerin etkililigi :
Oligonukleotidler de antisens RNAlar ile aynı etki mekanizlarına sahiptir. Fakat bazıe eksik yanları vardır. Bunlar ;
Dagıtım özgüllüğü eksiktir In vivo da stabil kalamazlar
Karaciğer ve böbreklerde birikime yol açarlar
Düşük hücresel alınım vardır.
Hücreler içindeki etkili konsanstarasyonlar kısa süreli muhafaza olurlar.
Antisense Oligonukleotid Tipleri :
Birinci Tip oligonukleotidler :
m-RNA ya bağlanarak RnazeH aktivitesi ile translasyonu engeller.
İkinci Tip oligonukleotidler :
Ribozim aktivitesi ile Trasnlasyonu engellerler.
Üçüncü Tip oligonukleotidler:
DNA ç,ft sarmalına bağlanarak üçlü sarmal oluşturur ve Transkripsyon engellenir.
Antisense oligonukleotidler restrüksiyon endonucleazlardan nasıl korunur ?
Birinci sınıf modifikasyon, DNA ve RNA nükleotidlerindeki baz veya fosfat bağlarının
değişimidir. DNA nükleotidlerinde olmayan, RNA nükleotidlerindeki 2’(OH) hidroksil grubu
olan ( Riboz ) modifiye edilebilir. Bu modifikasyon, nukleaz degredasyonuna karşı bir tür kamuflajdır. Oksijen atomundan birini sülfür ile yer değiştirmişlerdir. Bu modifikasyon insan serumunda 10 saatin üzerinde nükleazlara karşı dayanıklı bir şekilde kalmış, aynı sekansa sahip modifiye olmamış oligonükleotid ancak 1 saat kalabilmiştir.
İkinci sınıf modifikasyon, Riboz şekerinin 2’ pozisyonundaki alkil modifikasyonlar içeren RNA nükleotidleridir. Bu modifikasyonların en önemli ikisi, 2’-O-metil ( OMe ) ve 2’-Ometoksi- etil ( MOE ) RNA’ larıdır. Modifikasyona uğramış antisens oligonükleotidlerin hibridizasyon afinitesi arttırılmış 3.sınıf modifikasyonlar ile hibridizasyonda termal stabilite artmış ve hedefin tanınması zenginleşmiştir. Bu tipler arasında ençok bilinen PNA’dır (1991). Şeker fosfat bağları poliamid bağları ile tümüyle değişmiştir. Bu oluşumlar stabiliteyi arttırıcı ve yüksek hibridizasyon kinetiği sağlarkan, hücreye verilimi ve RNAaz H kesim mekanizması için
elverişli değildir.
RNA İNTERFERANS (RNAi)
RNAi, bitkilerde, solucanlarda, mayalarda ve insanlar arasında yüksek oranda korunmuş,
doğal olarak oluşan biyolojik bir prosestir. Hücre içinde iki bölümden oluşan bir yol izine sahiptir. Hücrede oluşan öncül dubleks RNA molekülü ilk olarak, Dicer endonukleaz ile 21- 23 nükleotidlik kısa fragmentlere ayrılır. siRNA (short interfering RNA) olarak bilinen bu effektör RNA’ lar, RNA uyarıcı protein kompleksi ile etkileşir ( RNA inducing silencing protein compleks; RISC ). Bu protein kompleksi, siRNA’nın bir ipliğini lider sekans olarak kullanarak, hedef homolog RNA’ları kesmektedir.
Bitkilerde, RNAi hücre savunmasında rol oynar; virus infeksiyonundan, transpozonlardan
(sıçrayıcı gen) ve tekrarlayıcı sekansların uygun olmayan ifadelenmesinden, hücreyi
korumaktadır.
Memeli hücreleri de benzer savunma sistemine sahipti
de antisens olarak isimlenir.
ANTİSENS TEKNOLOJİSİ
Antisens teknoloji insan, hayvan ve bitkilerdeki hastalıkların daha spesifik tedavisi ve yeni keşifleri için ayrıca, fonksiyonel genomik çalışmalar için çok güçlü silahlardan oluşan uygun tekniklerdir
Doğal olarak oluşan bu mekanizma sekansa spesifik olup ilk kez Caenorhabtidis elegans
nematodunda keşfedilmiştir.
Prensip :
Antisens teknoloji olarak bilinen yöntemde, antisens RNA moleküllerinin hedef genin RNA
(sense) ipligine spesifik olarak bağlandıgında system bu çift helix’I yabancı olarak algılar ve hatalı m-RNA molekülü daha translasyona girmeden parçalanaıp yok edilecektir ve gen ifadesinin moleküler düzenlenişine engel olunacaktır.
Yani Antisens teknolojisi ile oluşmuş olan proteinin inhibisyonu degil proteinin oluşmadan önceki transkripsyon veya translasyon aşamasının inhibisyonu amaçlanır.
Antisense teknolojisi proteinle ilgili hastalıkların ilerlemesini durdurmak için
oligonükleotidler olarak adlandırılan sentetik DNA ve RNA segmentlerinin kullanımını içerir.
Artık günümüzde bir proteinin aminoasit zinciri bilindiginde DNA’nın anmalı geri çevrilebilir vem-RNA sını hedef alacak bir antisense oligonukleotid dizayn edilebilir.
Bu teknoloji ile ADIS, Kanser, Hepatid gibi tedavisi mumkun olmayan hastalıklara belki
careler bulunacaktır.
Anitsens ipliğinin bugun gelişritlen en son hipotezleri
RNA splicing’in bloke edilmesi
RNA molekülünün azalmasının hızlandırılması
HnRNA intronlarının kesilmesi
m-RNA nın sitoplasmaya taşınmasının engellenmesi
Translasyonun engellenmesi
Triplex DNA oluşumunun saglanması (Şekil Tez syf 5)
Atisense RNA
E.coli’deki ColE1 ve R1 plasmidleri ile yapılan çalışmalar esnasında bu plasmidlerin kopya sayılarını control eden plasmidlerin kodlandıgı küçük RNA regulatörleri bulunmuştur. ColE1 ile yapılan çalışmalar sırasında Antisense RNA lar hakkında önemli bulgular elde edilmiştir.
Bu plasmidde DNA replikasyonu Replikasyon orjininden başlar ve RNA primerleri açılan
RNA çift iplikleri ile hibrit oluşturur. DNA polimeraz, RNA primerlerine bazları ilave ederek orjini içeren iplige komplementer olan yeni bir DNA ipligi sentezlemektedir. Sense ve antisense iplikleri komplementer olduklarına gore sense RNA primeri ve antisense RNA molekülleri de birbirlerine komplementer olup hibrit oluşturabilirler. Böylece dublex RNA primerleri plasmidin orjini ile eşleşemeyecekleri için DNA replikasyonu başlayamayacaktır.
Antisense RNAların yapısı
Doğal olarak bulunan antisense RNAlar 35-150 nukleotid arası uzunlua sahiptir ve 1-4
arasında steem-loop yapısı içerirler. Etkili antisense RNAlar 8 nukleotidli G-C bakımından zengin ilmekler içerirler. Hem gövde hem de ilmek yapısı stabilize olma durumu açısından önemlidir çunku komplementer RNA ile hızlı etkileşim için yapı iskeleti oluşturur. Ve sense ve antisense etkileşiminin bozulmasına karşı yapıyı korur.
Antisense RNAların etki mekanizmalrı antisens oligonükleotidlerinkine çok benzer.
Antisens
RNA ların etki mekanimaları şöyldedir.
antisens, RNA transkripsiyonun inhibe eder.
RNA splicing ve mRNAnın nükleustan dışarı taşınımını bloke eder.
Translasyonu inhibe eder.
Hedef mRNA ya bağlandıktan sonar RNAaz 3’ü indkleyip çift iplikli RNAnın bozulmasını
sağlar.
Kalıp DNA dan oluşan antisens RNA lar plasmid ve viral vektörler ile taşınırlar. Bu hususta anrisens RNA lar antisens oligonükleotidlere gore daha avantajlıdırlar. Çünkü kendi kalıpları etkili bir şekilde hedef hücreye viral vektörler ve diğer yollarla alınırlar. Aktif formları hücre içinde farklı promotorlar tarafından kontrollü bir şekilde oluşturulur.
PROKAROTLARDA ANTİSENS RNA ARACILI REGÜLASYON SİSTEMLERİ
Plasmid sistemleri
Primer oluşum inhibisyonu
Rep translasyonu için gerekli olan lider dizinin sentezinin inhibisyonu Plazmidin konjugasyon ve post segregasyon killing proseslerinin kontrolü transpozon sistemleri
faj sistemleri
Antisens Oligonükleotidler:
Anitsense oligonukleotidler genellikle 15-20 nukleotid içeren ve hedef m-RNA ya kopmlamenter olan sentetik dizilerdir.
1970 yıllarında Zamecnik ve Stephenson tarafından gösterilmiştir. Bu araştırmacılar Rous
Sarcoma virusün (RSV) 35SRNA’ sının 5’ ve 3’ uçlu nükleotid sekansını kullanarak viral
integrasyonda önemli olarak görünen 21 nükleotidlik tekrarlayıcı sekansları identifiye
etmişler ve viral sekansın bir kısmına komplementer olan d( AATGCTAAAATGG ) 13 mer’
lik oligonükleotidi sentezlemişlerdir. Bu sentetik oligonükleotid sekansı RSV ile enfekte olmuş fibroblast hücre kültürlerine verildiğinde, viral üretim büyük ölçüde inhibe olmuştur.
Böylece araştırmacılar önemli sekanslara hibridize olarak onları bloke eden
oligonükleotidlerin viral integrasyonu inhibe ettiği sonucuna varmışlardır. Hücreye verilen bu oligonükleotide “hibridon” adı verilir
Antisens oligonükleotid aktivitesine katkıda bulunan başlıca 2 mekanizma vardır :
Bir çok antisens oligonukleotid RnaseH enzimini active ederek active edecek şekilde dizayn edilmiştir. RNaseH; DNA-RNA heterodublexinin RNA kısmını keserek hedef m-RNA nın
bozulmasını sağlar.
Rnase H kesimini teşvik edemeyen oligonukleotidler şse translasyonun ribozonlar tarafından bloke edilmesinde kullanılırlar.
Anitsense oligonukleotidlerin etkililigi :
Oligonukleotidler de antisens RNAlar ile aynı etki mekanizlarına sahiptir. Fakat bazıe eksik yanları vardır. Bunlar ;
Dagıtım özgüllüğü eksiktir In vivo da stabil kalamazlar
Karaciğer ve böbreklerde birikime yol açarlar
Düşük hücresel alınım vardır.
Hücreler içindeki etkili konsanstarasyonlar kısa süreli muhafaza olurlar.
Antisense Oligonukleotid Tipleri :
Birinci Tip oligonukleotidler :
m-RNA ya bağlanarak RnazeH aktivitesi ile translasyonu engeller.
İkinci Tip oligonukleotidler :
Ribozim aktivitesi ile Trasnlasyonu engellerler.
Üçüncü Tip oligonukleotidler:
DNA ç,ft sarmalına bağlanarak üçlü sarmal oluşturur ve Transkripsyon engellenir.
Antisense oligonukleotidler restrüksiyon endonucleazlardan nasıl korunur ?
Birinci sınıf modifikasyon, DNA ve RNA nükleotidlerindeki baz veya fosfat bağlarının
değişimidir. DNA nükleotidlerinde olmayan, RNA nükleotidlerindeki 2’(OH) hidroksil grubu
olan ( Riboz ) modifiye edilebilir. Bu modifikasyon, nukleaz degredasyonuna karşı bir tür kamuflajdır. Oksijen atomundan birini sülfür ile yer değiştirmişlerdir. Bu modifikasyon insan serumunda 10 saatin üzerinde nükleazlara karşı dayanıklı bir şekilde kalmış, aynı sekansa sahip modifiye olmamış oligonükleotid ancak 1 saat kalabilmiştir.
İkinci sınıf modifikasyon, Riboz şekerinin 2’ pozisyonundaki alkil modifikasyonlar içeren RNA nükleotidleridir. Bu modifikasyonların en önemli ikisi, 2’-O-metil ( OMe ) ve 2’-Ometoksi- etil ( MOE ) RNA’ larıdır. Modifikasyona uğramış antisens oligonükleotidlerin hibridizasyon afinitesi arttırılmış 3.sınıf modifikasyonlar ile hibridizasyonda termal stabilite artmış ve hedefin tanınması zenginleşmiştir. Bu tipler arasında ençok bilinen PNA’dır (1991). Şeker fosfat bağları poliamid bağları ile tümüyle değişmiştir. Bu oluşumlar stabiliteyi arttırıcı ve yüksek hibridizasyon kinetiği sağlarkan, hücreye verilimi ve RNAaz H kesim mekanizması için
elverişli değildir.
RNA İNTERFERANS (RNAi)
RNAi, bitkilerde, solucanlarda, mayalarda ve insanlar arasında yüksek oranda korunmuş,
doğal olarak oluşan biyolojik bir prosestir. Hücre içinde iki bölümden oluşan bir yol izine sahiptir. Hücrede oluşan öncül dubleks RNA molekülü ilk olarak, Dicer endonukleaz ile 21- 23 nükleotidlik kısa fragmentlere ayrılır. siRNA (short interfering RNA) olarak bilinen bu effektör RNA’ lar, RNA uyarıcı protein kompleksi ile etkileşir ( RNA inducing silencing protein compleks; RISC ). Bu protein kompleksi, siRNA’nın bir ipliğini lider sekans olarak kullanarak, hedef homolog RNA’ları kesmektedir.
Bitkilerde, RNAi hücre savunmasında rol oynar; virus infeksiyonundan, transpozonlardan
(sıçrayıcı gen) ve tekrarlayıcı sekansların uygun olmayan ifadelenmesinden, hücreyi
korumaktadır.
Memeli hücreleri de benzer savunma sistemine sahipti
ALLEL NEDİR?
Alel, bir genin değişik biçimlerine genetikte verilen ad. Genelde gen ve alel birbirine karıştırılır. Her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Ama alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır.
Kromozomlarda bulunan genler, "alel" denilen genlerden oluşmuş çiftler halinde bulunurlar. Her homolog kromozomda her karakter için genin işgal ettiği belli bir yer vardır. Buna lokus denir. Homolog (eş) kromozomların aynı lokuslarında yer alan, iki veya bazen daha çok sayıda alternatif karakterin genleri alel genler olarak bulunurlar.
Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerden her biri aleldir.
Örneğin göz rengini belirleyen genin ela rengi ortaya çıkaran versiyonu ile kahverengi rengi ortaya çıkaran versiyonundan her biri aleldir. A kan grubu aleli ve B kan grubu alelini taşıyan bir birey "AB" kan grubuna sahip olur.
Eğer atalardan biri zıt özelliklerin birine, diğeri öbürüne sahipse, buna "Alelmorfik özellikler" denir.
Göz rengi örneğinde olduğu gibi, ela ve kahverengi renk, gözdeki alelmorfik bir renk özelliğidir. Her hücrede göz rengini denetleyen bir çift gen bulunur.
Gen çiftlerini benzer aleler şeklinde taşıyan bireylerde homozigot genotip, gen çiftlerini farklı aleler şeklinde taşıyan bireylerde ise, heterozigot genotip bulunur. Buna göre, AA ve aa genotipi sırayla, homozigot baskın ve homozigot çekinik; Aa genotipi ise heterozigottur. Herhangi bir özelliği oluşturan bir çift alelin bir üyesi söz konusu olduğu zaman, yalnızca homozigot genotipte fenotipik olarak kendini gösterilebilen alellere "çekinik (resesif) alel" denir. Diğer yandan heterozigot genotipte kendini gösteren alellere de "baskın (dominant) alel" adı verilir. Baskın ve çekinik alelleri göstermek için genellikle büyük ve küçük harfler kullanılır. İki benzer aleli taşıyanlar (AA veya gg), "homozigot"; farklı aleli taşıyanlar, (Aa) "heterozigot" olarak isimlendirilir.
Örneğin; AA homozigot baskın, aa homozigot çekinik ve Aa heterozigotdur.
Bütün genlerin tek tek toplamı ve bütün kromozom seti o canlının "genomu" şeklinde tarif edilir.
Kromozomlarda bulunan genler, "alel" denilen genlerden oluşmuş çiftler halinde bulunurlar. Her homolog kromozomda her karakter için genin işgal ettiği belli bir yer vardır. Buna lokus denir. Homolog (eş) kromozomların aynı lokuslarında yer alan, iki veya bazen daha çok sayıda alternatif karakterin genleri alel genler olarak bulunurlar.
Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerden her biri aleldir.
Örneğin göz rengini belirleyen genin ela rengi ortaya çıkaran versiyonu ile kahverengi rengi ortaya çıkaran versiyonundan her biri aleldir. A kan grubu aleli ve B kan grubu alelini taşıyan bir birey "AB" kan grubuna sahip olur.
Eğer atalardan biri zıt özelliklerin birine, diğeri öbürüne sahipse, buna "Alelmorfik özellikler" denir.
Göz rengi örneğinde olduğu gibi, ela ve kahverengi renk, gözdeki alelmorfik bir renk özelliğidir. Her hücrede göz rengini denetleyen bir çift gen bulunur.
Gen çiftlerini benzer aleler şeklinde taşıyan bireylerde homozigot genotip, gen çiftlerini farklı aleler şeklinde taşıyan bireylerde ise, heterozigot genotip bulunur. Buna göre, AA ve aa genotipi sırayla, homozigot baskın ve homozigot çekinik; Aa genotipi ise heterozigottur. Herhangi bir özelliği oluşturan bir çift alelin bir üyesi söz konusu olduğu zaman, yalnızca homozigot genotipte fenotipik olarak kendini gösterilebilen alellere "çekinik (resesif) alel" denir. Diğer yandan heterozigot genotipte kendini gösteren alellere de "baskın (dominant) alel" adı verilir. Baskın ve çekinik alelleri göstermek için genellikle büyük ve küçük harfler kullanılır. İki benzer aleli taşıyanlar (AA veya gg), "homozigot"; farklı aleli taşıyanlar, (Aa) "heterozigot" olarak isimlendirilir.
Örneğin; AA homozigot baskın, aa homozigot çekinik ve Aa heterozigotdur.
Bütün genlerin tek tek toplamı ve bütün kromozom seti o canlının "genomu" şeklinde tarif edilir.
Friday, 30 December 2011
GUANİN NEDİR?
Guanin veya (2-amino-6-hidroksipürin) DNA ve RNA nükleik asitlerinde bulunan , diğerleri sitozin, timin, adenin ve urasil olmak üzere beş asıl azotlu bazdan biridir. C5H5N5O formullü bir pürin türevi olan guanin, Watson-Crick baz eşleşmesinde sitozin ile 3'lü hidrojen bağı kurar. Çift bağlarla eşlenmiş bir pirimidin-imidiazol çember sistemi içerir ve doymamış bi-siklik hali düzlemseldir. Guanin nükleosidine guanozin denir.
SİTOZİN NEDİR?
Sitozin (2-oksi-4-aminopirimidin ya da 4-amino-2(1H)-pirimidinon) DNA ve RNA'daki azotlu bazlardan biridir. Kimyasal formülü C4H5N3O'dur.
İlk kez 1894 yılında keşfedilmiş, yapısı 1903'te bulunmuştur.
Sitozin trifosfat (CTP) mokekülünü oluşturup bazı enzimlerin kofaktörü olabilir, ve adenozin difosfatı (ADP) adenozin trifosfata (ATP) dönüştürür.
Sitozin, DNA ve RNA'da guanin ile üç hidrojen bağı kurarak bir baz çifti oluşturur, ancak kararsız bir yapıya sahiptir ve deaminasyon yoluyla urasile dönüşebilir. Ayrıca DNA metiltransferaz enzimi yardımıyla sitozine metil bağlanarak 5-metilsitozin oluşturulabilir
İlk kez 1894 yılında keşfedilmiş, yapısı 1903'te bulunmuştur.
Sitozin trifosfat (CTP) mokekülünü oluşturup bazı enzimlerin kofaktörü olabilir, ve adenozin difosfatı (ADP) adenozin trifosfata (ATP) dönüştürür.
Sitozin, DNA ve RNA'da guanin ile üç hidrojen bağı kurarak bir baz çifti oluşturur, ancak kararsız bir yapıya sahiptir ve deaminasyon yoluyla urasile dönüşebilir. Ayrıca DNA metiltransferaz enzimi yardımıyla sitozine metil bağlanarak 5-metilsitozin oluşturulabilir
TİMİN NEDİR?
Timin (C5H6N2O2, 2-oksi-4-oksi-5-metilpirimidin, 2,4-dioksi-5-metilpirimidin, 5-metilurasil), DNA’daki nükleik asitlerin bazlarından birisidir. Adenin ile bir baz çifti oluşturabilir. Adenin ile aralarında 2 adet zayıf Hidrojen bağı bulunur.
Timin, deoksiriboz ile birleşince bir nükleosit olan timidin’i oluşturur. Timidin, bir, iki ya da üç fosforik asit grubuyla birleşerek sırasıyla TMP, TDP ve TTP’yi (timidin monofosfat, timidin difosfat ve timidin trifosfat) oluşturur.
RNA’da timin yerine urasil bulunur.
Timin, deoksiriboz ile birleşince bir nükleosit olan timidin’i oluşturur. Timidin, bir, iki ya da üç fosforik asit grubuyla birleşerek sırasıyla TMP, TDP ve TTP’yi (timidin monofosfat, timidin difosfat ve timidin trifosfat) oluşturur.
RNA’da timin yerine urasil bulunur.
ADENİN NEDİR?
Canlı hücrelerin temel bileşenidir. Nükleik Asit ve benzeri biyolojik önemi olan bir çok Maddede bağlanmış olarak bulunur.
Molekül formülü C5H5N5 tir. 1897ˊde Alman kimyacı Emil Fischer tarafından sentez yoluyla üretildi. Biyokimyasal rolleri çok önemli olan adenozinin ve deoksiadenozinin oluşumunda görev alır. Adenin bileşikleri arasında öldürücü kansızlığa karşı etkili olan B12 vitamini , adenozin trifosfat ve başka koenzimler vardır.Adenin, toplam iki tane olan pürin bazlarından biridir. DNA ve RNA nükleik asitlerinin nükleotidlerinde bulunur. Adenin, DNAˊda timine, RNAˊda ise urasile Hidrojen bağlarıyla bağlanarak içinde bulunduğu nükleik asidin yapısını sabitleştirir.
Adenin, ribozˊa bağlandığında bir nükleosit olan adenozinˊi, deoksiribozˊa bağlandığında deoksiadenozinˊi oluşturur. Adenozine üç fosfat grubu bağlanınca adenozin trifosfat (ATP) oluşur. ATP, hücre metabolizmasında tepkimeler arasında enerji taşınmasını sağlayan temel yöntemlerden biri olarak kullanılır.Geçmişte adenin, literatürde bazen vitamin B4 olarak adlandırılmaktaydı, ancak artık gerçek bir vitamin olarak düşünülmemektedir (bkz. B vitamini ). Kimyasal formülü C5H5N5ˊtir
KROMOZOMLARIN GÖREVLERİ NELERDİR?
1.kromozom
Alzheimer, ağır işitme
2.kromozom
Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3.kromozom
Akciğer kanseri
4.kromozom
Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5.kromozom
Akne, saç dökülmesi
6.kromozom
Diyabet, epilepsi
7.kromozom
Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8.kromozom
Erken yaşlanma
9.kromozom
Deri kanseri
10.kromozom
Bilinmiyor
11.kromozom
Diyabet
12.kromozom
Metabolizma hastalıkları
13.kromozom
Göğüs kanseri, retina kanseri
14.kromozom
Alzheimer
15.kromozom
Doğuştan beyin özrü
16.kromozom
Crohn hastalığı
17.kromozom
Göğüs kanseri
18.kromozom
Pankreas kanseri
19.kromozom
Bilinmiyor
20.kromozom
Bilinmiyor
21.kromozom
Down sendromu, Alzheimer,
Parkinson, lösemi, depresyonlar
22.kromozom
Yeni keşfedildi, kemik iliğinin
olumuşumu düzenliyor
23.kromozom (Y)
Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel
organların gelişimini düzenliyor
24.kromozom (X)
İki adet X kromozomu taşıyan
bebek, kız oluyor.
Bu kromozomdaki
dejenerasyon kas erimesi,
cücelik ve gece
körlüğüne yol açıyor.
Alzheimer, ağır işitme
2.kromozom
Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3.kromozom
Akciğer kanseri
4.kromozom
Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5.kromozom
Akne, saç dökülmesi
6.kromozom
Diyabet, epilepsi
7.kromozom
Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8.kromozom
Erken yaşlanma
9.kromozom
Deri kanseri
10.kromozom
Bilinmiyor
11.kromozom
Diyabet
12.kromozom
Metabolizma hastalıkları
13.kromozom
Göğüs kanseri, retina kanseri
14.kromozom
Alzheimer
15.kromozom
Doğuştan beyin özrü
16.kromozom
Crohn hastalığı
17.kromozom
Göğüs kanseri
18.kromozom
Pankreas kanseri
19.kromozom
Bilinmiyor
20.kromozom
Bilinmiyor
21.kromozom
Down sendromu, Alzheimer,
Parkinson, lösemi, depresyonlar
22.kromozom
Yeni keşfedildi, kemik iliğinin
olumuşumu düzenliyor
23.kromozom (Y)
Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel
organların gelişimini düzenliyor
24.kromozom (X)
İki adet X kromozomu taşıyan
bebek, kız oluyor.
Bu kromozomdaki
dejenerasyon kas erimesi,
cücelik ve gece
körlüğüne yol açıyor.
KROMOZOM NEDİR?
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.
Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.
Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.
Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.
Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.
TRANSFER RNA NEDİR?
t-RNA'lar da ribonukleotidlerin polimerize olması ile meydana gelmiş, çok kıvrımlar gösteren ve tek zincirli yapıya sahip bir RNA çeşididir. Biçimi 3 yapraklı yonca yaprağı ve molekülün iki ucundan oluşan bir ‘’Sap’’ biçimidir. Zincirde yer alan ribonukleotid sayısı 70 ile 99 arasında, molekül ağırlığı ise 23.000 ile30.000 dalton arasında değişmektedir. Doğada yer alan 20 aminoasitin her biri için en az bir tRNA molekülü bulunmaktadır. tRNA'lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA'nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. RNA-M tarafından belirlenen özgül bir dizide, bir polipeptit molekülüne bağlanacak aminoasitleri yerleştirme işlevini yapar; uygun aminoasitleri ribozomlara taşır. Yani haberci RNA moleküllerinin taşıdığı mesajın çevirisiyle ilgilidir.
İşte RNA molekülleri 20 çeşit aminoasitin çeşitli sıra ve sayıda dizilimini oluşturarak protein dediğimiz yapıları oluşturma mekanizmasının yani protein sentezinin başrolünü oynar.
RİBOZOMAL RNA NEDİR?
RNA'lar ribozomların ana yapısal elementi olup yaklaşık olarak ribozom ağırlığının % 65'ini teşkil ederler. Ribozomal RNA; ribozomlar sitoplazma içine dağılmış küresel yapılardır. Proteinler ve r-RNA denen özel bir RNA çeşidinden oluşurlar. Türe göre ribozomun %40 ila %60ını bu moleküller meydana getirir. Ribozomların rolü haberci RNA da yazılı genetik kodu çözmektir. Prokaryotik hücrelerde 3 çeşit, ökaryotik hücrelerde ise 4 çeşit rRNA bulunmaktadır. Bunlara ilave olarak ökaryotik hücrelerde iki çeşit RNA daha bulunmaktadır. Bunlardan birincisi heterojen nuklear RNA (hnRNA)'lardır. Bunlar ökaryotik hücrede sentezlenen ve prosese uğramamış öncül mRNA molekülleridir. İkincisi ise küçük nuklear (snRNA)'dır ve yine öncül mRNA moleküllerinin prosese uğraması esnasında ortaya çıkmaktadırlar.
MESSENGER RNA NEDİR?
DNA'da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür. DNA molekülünde lokalize çözülme ile kopyası çıkarılan moleküllerdir. Haberci ribonükleik asit olarak adlandırılan m-RNA, DNA’dan özel bir polipeptit yapısına çevrilmiş kimyasal enformasyonu taşır. m-RNA nükleotidlerin tek sarmalından ve bir DNA boyundaki kalıptan oluşmuştur. Üzerindeki nükleotid dizisi, DNA sarmallarından bir tanesiyle eşleşir. Polipeptit molekülü, DNA’dan ayrılarak m-RNA halinde ribozomlara yapışır, Buralarda da gelen mesaja uygun proteinler üretilir. Bu şekilde birleştirilmiş RNA molekülü, tıpkı bir fotoğrafın pozitifi ve negatifi gibi kalıtım mesajının karşı tip halindeki eşidir. Bu mesaj daha sonra sitoplazmada ribozomlar sayesinde çözülebilecek ve taşıyıcı RNA sayesinde amino asit birleşimi için kullanılacaktır
RNA NEDİR?
RNA'lar ribonukleotitlerinbirbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir. DNA
molekülleri ile kıyaslandığı zaman boyları daha kısadır. Hemen hemen bütün hücrelerde bol olarak
bulunmaktadırlar. DNA’nın protein üretimindeki işlevini yerine getirebilmesi için bir “ara molekül”e
ihtiyaç vardır. Bu işlevi yüklenen Ribonükleik asit ,nükleotidlerin ard arda yerleşmesiyle birleşmiş
tek diziden oluşan (DNA nın tek sarmal zincirinden biri gibi) yüksek kaliteli moleküldür. DNA
molekülleri büyük oranda hücre çekirdeğinde bulunurken, RNA’lar hücre içine yayılmış durumdadırlar.
DNA genellikle çift şeritli sarmal yapıda iken, RNA tek şerittlidir. Ancak, tek şeritli DNA ve çift şeritli
RNA moleküllerine de rastlanılmaktadır.
Dna Nedir?
Kalıtımın (soyaçekim) canlı hücrelerin içindeki kromozomlarda yer alan ve başlı başına birer biyolojik varlık olarak kabul edilen genlere bağlı olduğu, XX. yüzyılın ortalarına doğru anlaşılmıştı. Geriye bunların kuşaktan kuşağa hiçbir değişikliğe uğramadan nasıl aktarıldığını öğrenmek kalıyordu. Amerikalı biyofizik uzmanı Max Delbrück, genlerin özel niteliklerini anlamaya çalıştı: genler kendi kopyalarını nasıl bir mekanizma sonucu çoğaltıyordu? Genlere bu özelliği sağlayan, nasıl bir kimyasal yapıydı? Bu soruların cevabı iki aşamada bulundu.
Önce, 1944 yılında, Amerikalı biyologlar O. T. Avery, C. M. Macleod ve M. McCarthy, kalıtsal maddenin kimyasal yapısını belirlediler. O güne kadar düşünülenlerin aksine, kalıtsalmadde, hücredeki birçok önemli molekül gibi bir protein molekülü değil, bir asit, dezoksiribonükleik asit (DNA) molekülüydü. 1953 yılında, Amerikalı J. D. Watson ve İngiliz F. H. C. Crick, DNA'nın « çift sarmal » yapısını keşfettiler. Bir DNA molekülü, nükleotit diye adlandırılan birimlerden oluşan iki zincirden meydana gelir. Her nükleotitte bir şeker molekülü, bir fosfat grubu ve azotlu organik bir baz yer alır. Nükleotitlerden oluşan zincirin üç boyutlu yapısı, genlerin eşlenme mekanizmasını anlamaya yardımcı oldu.
İkinci aşamada, DNA molekülünün eşlenme mekanizmasını (replikasyon) etkileyerek, kalıtsal karakterlerde çeşitlenmeyi sağlayan DNA mutasyonlarına (değişinim) yol açabilecek faktörler ortaya çıkarıldı.
Gen Nedir?
Gen, DNA'nın bir parçasıdır ve bu "yönetici" molekül nasıl göründüğünüzü, vücudumuzda hangi olayların gerçekleştiğini ve bazen de hangi hastalıkları geçirmeye eğilimli olduğunuzu belirler. DNA (deoksiribonükleik asit), bükülmüş bir merdiven görünümünde, çift sarmal yapıda uzun bir moleküldür. DNA'nın yapısının keşfedilmesinden sadece yarım yüzyıl sonra, bugün bilim adamları, genlerin oluşturduğu "saman yığını" içinde saç rengi gibi fiziksel özelliklerden sorumlu gen veya genleri adeta "iğne" arar gibi aramaktadırlar. Genler kimi zaman bazı hastalıklara karşı eğilimin olup olmadığı ile ilgili bilgiler de verebilmektedirler.
Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır.
Gen denilen şifre aynı bir kasanın şifresi gibi yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanımlamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir.
Protein kodlamak, gereken zamanda genin harekete geçerek doğru şifreyi, proteini üretecek olan yapılara göndermesi demektir. Sonuç olarak bir gen, bir proteine karşılık gelen DNA dizisi olarak tanımlanabilir. DNA’dan bir protein oluşturulması gerektiği zaman da haberci RNA (ribonükleik asit) adı verilen bir kopya hazırlanır ve kopya ile istenilen protein üretilir. Bu kopya, üretilecek olan protein için bir kalıp görevi görür. DNA’nın kalıbının çıkarılmasına ‘’transkripsiyon’’ ve bu kalıptan gerekli proteinin üretilmesine ‘’translasyon’’ adı verilir.
Çok uzun bir molekül olan DNA normalde hücre içerisinde paketlenmiş halde bulunur. Bu paketlemeye yardımcı olan bazı proteinler vardır. DNA’nın bu haline kromatin adı verilir. Diğer taraftan hücrenin bölünmesi gerektiği zamanlarda bu paket daha da sıkı hale getirilir. DNA’nın bu en sıkı paketlenmiş haline kromozom denir.İnsan vücudunun hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunların 23’ü anneden, 23’ü babadan alınır. Böylece hücrelerde her genin iki kopyası bulunur.
Bir gen için mümkün olan her bir seçeneğe allel adı verilir. Anneden ve babadan birer set kromozom ve o kromozomlar üzerinde birer set gen geldiği için her hücrede en fazla iki allel (gen seçeneği) bulunabilir. Allellerin durumuna göre genler heterozigot veya homozigot olarak tanımlanır.Bir genle ilgili allellerin (mümkün olan gen seçenekleri) her ikisi de aynı ise bu duruma homozigot denir. Yani o gen için hem anneden, hem babadan gelen kopya aynıdır. Eğer iki allel (mümkün olan gen seçenekleri) farklı ise bu duruma hetorozigot denir. Yani o gen için anneden ve babadan gelen kopya farklıdır.
Genler düzenleyici bölgeler, ekzon ve intron bölgelerinden oluşmaktadır.
Gen denilen şifre aynı bir kasanın şifresi gibi yan yana gelen harflerden oluşmaktadır. Bu harfler dört adet bazı tanımlamaktadır. Bu bazlar adenin, guanin, sitozin ve timin olarak adlandırılmakta ve A, G, C ve T kısaltmaları ile gösterilmektedir. Şifre ise A, G, C ve T’nin yan yana dizilmiş halidir.
Protein kodlamak, gereken zamanda genin harekete geçerek doğru şifreyi, proteini üretecek olan yapılara göndermesi demektir. Sonuç olarak bir gen, bir proteine karşılık gelen DNA dizisi olarak tanımlanabilir. DNA’dan bir protein oluşturulması gerektiği zaman da haberci RNA (ribonükleik asit) adı verilen bir kopya hazırlanır ve kopya ile istenilen protein üretilir. Bu kopya, üretilecek olan protein için bir kalıp görevi görür. DNA’nın kalıbının çıkarılmasına ‘’transkripsiyon’’ ve bu kalıptan gerekli proteinin üretilmesine ‘’translasyon’’ adı verilir.
Çok uzun bir molekül olan DNA normalde hücre içerisinde paketlenmiş halde bulunur. Bu paketlemeye yardımcı olan bazı proteinler vardır. DNA’nın bu haline kromatin adı verilir. Diğer taraftan hücrenin bölünmesi gerektiği zamanlarda bu paket daha da sıkı hale getirilir. DNA’nın bu en sıkı paketlenmiş haline kromozom denir.İnsan vücudunun hücrelerinde 23 çift kromozom bulunur. Bunların 23’ü anneden, 23’ü babadan alınır. Böylece hücrelerde her genin iki kopyası bulunur.
Bir gen için mümkün olan her bir seçeneğe allel adı verilir. Anneden ve babadan birer set kromozom ve o kromozomlar üzerinde birer set gen geldiği için her hücrede en fazla iki allel (gen seçeneği) bulunabilir. Allellerin durumuna göre genler heterozigot veya homozigot olarak tanımlanır.Bir genle ilgili allellerin (mümkün olan gen seçenekleri) her ikisi de aynı ise bu duruma homozigot denir. Yani o gen için hem anneden, hem babadan gelen kopya aynıdır. Eğer iki allel (mümkün olan gen seçenekleri) farklı ise bu duruma hetorozigot denir. Yani o gen için anneden ve babadan gelen kopya farklıdır.
Subscribe to:
Posts (Atom)