SEGREGASYON

Genetikte segregasyon ya da açılma F₂ generasyonunda allel genlerin ayrılarak 1:2:1 oranında bir dağılım göstermesi.

Örneğin akşamsefası bitkisinde F₁ generasyonunda ortaya çıkan pembe renkli bireyler birbirleriyle çaprazlandığında F₂ generasyonunda 2/4 pembe, 1/4 kırmızı ve 1/4 oranında beyaz çiçekli çiçekli bireyler oluşur. Bu genotipik bir açılmadır.

Dominantlık durumunda örneğin kırmızı ve beyaz çiçekli bezelye F₁ generasyonu tamamen kırmızı, F₂ generasyonu ise 3/4 kırmız ve 1/4 beyaz olmaktadır. Bu fenotipik bir açılmadır.

RNA DÜNYASI HİPOTEZİ

RNA dünya hipotezi RNA (ribonükleik asit) esaslı hayat şimdiki DNA (deoksiribonükleik asit) esaslı hayattan önce hüküm sürmüştür. DNA gibi bilgi depolayabilen ve proteinler (enzimler) gibi tepkimeler kataliz eden RNA hücresel veya ön hücresel yaşamın kurulmasını sağlamış olabilir. Günümüzde yaşamın kökeni hakkındaki bazı kuramlar RNA esaslı kataliz ve bilgi depolamayı hücrenin evrimindeki ilk aşama olarak sunuyorlar. RNA esaslı dünyanın günümüzün DNA ve protein dünyasınaevrildiği iddia ediliyor.DNA, daha büyük kimyasal dengesi sayesinde, protein, amino asitlerin büyük çeşitliliği içinde kataliz yapma özelliği nedeniyle özelleşmiş katalitik molekül olurken, bilgi depolama görevini üstlendi. RNA dünya hipotezi, günümüz hücrelerinde RNA’nın,özellikle ( ribozomda protein üretimini katalize eden) rRNAnın, RNA dünyasının evriminin bir izi olduğunu savunmaktadır.

REPLİZOM

Replizom, DNA ikileşmesi sırasında DNA polimeraz ve yardımcı proteinlerin ikileşme çatalında oluşturdukları kompleks yapıdır. Bakterilerdeki replizomun yapısı ökaryot vearkelerinkinden çok farklıdır.

REKOMBİNAZ

Rekombinaz, genetik rekombinasyonlarda doğal çeşitlenme tepkimelerini tetikleyen enzimlere verilen isimdir. ^[1]

Bu enzimler:

• Cre rekombinaz
• Hin rekombinaz
• RecA/RAD51
• Tre rekombinaz
• FLP rekombinaz

PROMOTÖR

Promotör, biyolojide genlerin transkripsiyonunu kolaylaştıran, DNA'nın bir bölümüdür. Promotörler, genel olarak etkileşimde bulundukları genin yanında ve aynı iplikte bulunur.

Transkripsiyonun gerçekleşmesi için RNA polimeraz adlı RNA enziminin bir DNA'da bir gen üzerine tutunması gerekir. Promotörler ise özelleşmiş DNA zincirleri barındırır ve transkripsiyon faktörleri olarak adlandırılan RNA polimeraz ve proteinler için bir bağ yapısı oluşturur. Bu sayede RNA polimerazı yapısına katar. Bakterilerde promotörler, RNA polimeraz tarafından tanınırlar ve sigma faktörü denilen bir bağ oluştururlar. Ökaryot canlılarda ise bu çok daha karmaşıktır. Bu canlılarda, işlem için yediden fazla faktör gereklidir.

Prokaryotlarda promotörler [değiştir]

   <-- aktıntıya karşı                                               akıntıya doğru -->
5'-XXXXXXXPPPPPXXXXXXPPPPPPXXXXGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGXXXX-3'
           -35       -10       Kopyalanacak genler
.
(en uygun eleman sayısı -35 ile -10 dizi arasıdır)

Her nükleotit için geliş olasılığı [değiştir]

 -10 dizi için
 T    A    T    A    A    T
77%  76%  60%  61%  56%  82%

 -35 dizi için
 T    T    G    A    C    A
69%  79%  61%  56%  54%  54%

PROKARYOTLARDA DNA İKİLEŞMESİ

Prokaryotik hücrelerin DNA ikileşmesinde, ikili sarmal açılır ve sentezin başladığı yer olan ikileşme çatalı oluşur. Proteinler açılan sarmalı kararlı kılar ve ikileşme çatalının önünde oluşan sarılma gerilimini hafifletirler. Sentez, kalıp boyunca belirli bölgelerden RNA Primazın, DNA Polimeraz III'ün polimerizasyonu başlatabileceği serbest 3'-OH ucunu sağlayan kısa bir RNA parçasını sentezlemesiyle başlar. İkili sarmalın antiparalel yapısından dolayı polimeraz III, kesintili zincirde 5'-3' yönünde sürekli DNA sentezi yapar. Çatalın slounda DNA sentezi 5'-3' yönünde kesintisiz olarak devam eder. Kesintili zincir denen karşı zincirde kısa Okazaki parçaları sentezlenir ve bu parçalar daha sonra DNA ligaz ile birleştirilir. DNA Polimeraz I, RNA primerini uzaklaştırır ve yerine DNA sentezler, ortaya çıkan polinükleotidler (DNA parçaları) DNA ligaz ile birleştirilir. Böylece sentezi tamamlanan iki yeni çift dallı DNA molekülü birbirinden ayrılr ve biri atasal hücrede kalırken, diğeri oğul hücreye gider.

Replikon, oriC ve ter 

Cairns, izotoplar kullanarak, otoradyografi yöntemiyle replikasyonu izlemiş ve E.Coli'de replikasyonun tek bir noktadan (orjinden) başladığını göstermiştir. Bu özgül bölgeye "oriC" denilmiştir. Bu bölgenin konumu E.Coli üzerinde haritalanmış ve 245 baz içerdiği saptanmştır. Bu konuda yapılan başka araştırmalarda da, replikasyonun iki yönlü olduğu ve oriC'nin her iki yönünde hareket ettiği gösterilmiştir. Bu durumda replikasyon ilerledikçe ayrı yönlere doğru birbirinden uzaklaşan iki replikasyon çatalı oluşturur. Bu çatallar tüm kromozom yarı-saklı eşleştikten sonra, "ter" olarak adlandırılan sonlanma bölgesinde birbiriyle birleşir. Bir orjinden replikasyon başladıktan sonra eşleşen DNA'nın uzunluğunun bir birim olduğunu belirten terim "replikon"dur. Buna göre, bakteriyofaj ve bakterilerde DNA sentezi bir noktadan (oriC), başlayıp bir noktada (ter) biter. Bakteriler, tek ve büyük bir kromozoma sahip oldukları için,kromozomun tümü bir "replikon"dur.

DNA Polimeraz I, II ve III 

Replikasyonun yarı-saklı ve iki yönlü olduğu anlaşıldıktan sonra, birçok moleküler çalışma DNA kalıbı üzerinden tamamlayıcı uzun polinükleotit zincirlerinin gerçek sentezinin nasıl olduğunu anlamaya yönelmiştir. Bu çalışmalarda kullanılan mikroorganizmalarda, sentezde gerekli olan, DNA Polimeraz I, II ve III olarak bilinen enzimlerin varlığı görülmüştür.

DNA ikileşmesinde yer alan birçok molekülü etkileyen pekçok mutant bakteri ve faj genlerinin izole edilmesi, tüm ikileşme işleminin karmaşık genetik kontrolünün aydınlanmasına yardımcı olmuştur.

PRİBNOW KUTUSU

Pribnow kutusu veya Pribnow-Schaller kutusu, DNA'da 6 nükleotitten oluşan TATAAT dizilişinin (adenin-timin-adenin gibi) aldığı addır. Bu kutu, TATA kutusunun bir benzeridir. Yapının adı David Pribnow ve Heinz Schaller adlı bilim adamlarının anısına verilmiştir.

Nükleotitlerin karşılaşma olasılıkları

T	A	T	A	A	T
82%	89%	52%	59%	49%	89%

POLİTEN KROMOZOM

Politen kromozomlar, bazı canlıların hücrelerinde bulunan dev kromozomlardır. Politen kromozomlar, bazı böcek larvalarının çeşitli dokularında (tükürük bezi, orta bağırsak, rektum ve malpighi salgı tüpleri gibi) protozoanlar ile bitkilerin bazı türlerinde bulunurlar.

Politen kromozomlar, 1881'de E.G. Balbiani tarafından ilk kez gözlemlenmişlerdir. Bu kromozomların en önemli özelliği interfaz evresindeki hücrelerin çekirdeğinde görülmeleridir.

Işık mikroskobu altında incelenen politen kromozomalar doğrusal olarak dizilen bir dizi bant ve ara bantalradn oluşmaktadırlar. Bireysel bantlar bazen "kromomer" olarak adlandırılır. Bu, kromozom boyunca lateral yoğunlaşma maddelerini tanımlayan bir terimdir. Her politen kromzom yaklaşık 200-600 µm uzunluğundadır.

POLİPLOİTLİK

Poliploitlik, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir. Poliploit canlılar, her bir kromozom setinin kaç kopya bulundurduğuna göre isimlendirilirler. Örneğin bir canlının 4 set kromozomu varsa, yani bu canlı birbirinden farklı 4 tip kromozoma sahip ise (n=4), ve bu canlının hücrelerinde her bir kromozomdan 3 kopya bulunuyorsa, yani (4 farklı kromozom) x (3 kopya) ise, bu canlı triploit olarak adlandırılır (3n). Bunu tetraploit (4 set, yani 4n), pentaploit (5 set, yani 5n), hegzaploit (6 set, yani 6 n)... izler. Haploit bir hücre ya da organizmanın sadece bir set kromozomu vardır (n, yani her bir çeşit kromozomdan tek bir kopya). Kromozomların hepsinin birden değil de bir kısmının kopya sayısının arttığı bazı durumlar da söz konusu olabilir ve buna anöploitlik adı verilir.

Poliploitlik ve yeni türler 

Poliploitlik yeni türlerin ortaya çıkmasına sebebp olabilir. Bunun en ünlü örneklerinden birisi Spartina cinsinde yaşanmıştır. Bu işlemin nasıl işlediği Spartina örneği ile anlatılabilir:

19. yüzyıla kadar İngiltere'de sadece Spartina maritima (2n(AA) = 60 kromozom) isimli Spartina türü yaşamaktaydı. 1829'da farklı bir Spartina türü, Kuzey Amerika kökenli Spartina alterniflora (2n(BB) = 62 kromozom) görülmeye başlanmıştır. Büyük ihtimalle gemi yoluyla İngiltere'ye gelmişti. Bu iki tür arasında bir üreyemeyen hibrit, Spartina x townsendii ortaya çıkmıştır. Daha sonraları 1892'de bölgede farklı bir Spartina türü keşfedildi. Araştırmalar sonucu yeni bir tür olduğu anlaşıldı ve Spartina anglica ismi verildi. Araştırmalar bu türün Spartina x townsendii hibritinde oluşan poliploitlik sonucu ortaya çıktığını göstermiştir. Spartina x townsendii 61 kromozama sahipken (n+n(A+B)) ve üreyemezken, Spartina anglica 122 kromozoma sahip, üreyebilen tetraploit (4n(AABB)) bir türdür.^[1]

POLİMORFİZM

Polimorfizm biyolojide, iki veya daha fazla farklı fenotipin aynı tür popülasyonunda bulunmasıdır. Terim kökeni bakımından Yunanca "çok"(πολύ) ve "biçim" (μορφή) kelimelerinin bir araya gelmesiyle oluşmuştur. Başka bir deyişle, birden fazla biçimin bulunması olarak da tanımlanabilir. Bu şekilde sınıflandırılabilmek için, biçimlerin aynı zaman diliminde aynı habitatta bulunmaları gerekir.^[1]

Doğada sıkça rastlanan polimorfizm; biyoçeşitlilik, genetik varyasyon ve adaptasyon ile ilişkilidir.

• 
 
• 
 
• 
 
• 
 
• 

PANGENESİZ

Pangenezis, evrim bilimci Charles Darwin'nin kalıtım mekanizması için ürettiği kurama verilen addır. Bu kuramıyla Darwin; "her vücut organ ve bileşkenin çok küçük, tam fakat görülmeyen bir kopyası (gemmulası) olduğunu ve bunların kan dolaşımıyla eşeysel organlara taşındığını ve orada gametler içinde toplandığını" savunmuştur.

Döllenmeyle ebeveynlerin farklı 'gemmula'ları birbirlerine eklenir ve bütün bu minyatür elementler, anasal ve babasal organ ve dokuların karışımını yapmak için gelişme sırasında vücudun çeşitli bölümlerine ayrılıp, dağılırlar. Bu kuram, evrime inananlara kalıtılan değişimlerin nasıl olabileceğini ve türlerin kökenini açıklayarak daha ileri bir çekicilik sağlamıştır. Pagenezise göre; örneğin bir organın gereğinden çok veya az kullanılması onun 'gemmula'sını değiştirecek ve sonuçta aynı yavru soylarda değişmiş kalıtıma yol açacaktı. Ednilen karakterlerin kalıtımı olarak adlandırılan bu teori Lamarck'la başlayan daha eski bir geçmişe sahiptir.

PANGENEZ

Pangenez (Pangenezim) veya Weismann kuramı, kalıtım maddesinin kromozomlarla dölden döle geçtiğini kabul eden kuramdır. August Weismann tarafından öne sürülmüştür.

P53

p53, ya da diğer adıyla tümör protein 53 (TP53), hücre döngüsünü düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. Birçok organizmada kanseri baskılamak için çok önemli bir proteindir. TP53,genomda mutasyon olmasını önleyerek genom stabilitesini korur. p53, hücre içerisinde dörtlü (tetramer) bağ yapmış halde işlevseldir.

Kanser önleyici birçok işlevi vardır;

• DNA zarar gördüğünde DNA tamir proteinlerini harekete geçirir.
• DNA tamir edilemeyecek kadar zarar gördüğünde "apoptoz"u (programlanmış hücre ölümü) başlatır.

Bu gen insanların 17. kromozomunda bulunur.

Başka hayvanlarda da görülür;

• Fare - 11. kromozom
• Sıçan - 10. kromozom
• Köpek - 5. kromozom
• Domuz 12. kromozom

OTOZOMLAR

Otozomlar, eşey kromozomu olmayan, 22 çift kromozomu kapsayan kromozom grubudur. Türlerde çift halinde bulunurlar. X ve Y kromozomları otozomal kromozomlardan değillerdir. Genellikle eşey kromozomları, gonozomlar, allozomlar ve heterozomlar aynı anlamda kullanılırlar, bunların zıttı olan otozom kromozomlardır.

İnsan vücudunda 23 çift kromozom bulunur (22 otozom, 1 gonozom).

NÜKLEİK ASİT HİBRİTLEŞMESİ

Nükleik asit hibritleşmesi; birbirine eşlenik iki adet tek sarmal nükleik asit dizisinin çift sarmallı tek bir yapı haline gelmesi işlemidir.

Yapay olarak çoğaltılmış ve DNA probları olarak hazırlanmış olan spesifik DNA frangmentlerinin niteliği araştırılacak olan hedef DNA molekülü ile birleştirilmesi işlemine "hibridizasyon" denir.

Nükleotitlerin, normal şartlar altında kendilerine karşılık gelen eşlerine bağlanma özellikleri vardır. DNA'da Guanin ile Sitozin ve Adenin ile Timin birbirine komplemanterdir. Bu yüzden birbirine tamamen komplemanter iki adet tek sarmal nükleik asit dizisi kolaylıkla birbirine bağlanır. Buna "yapışma" adı verilir. İki dizilimdeki tek nükleotit farklılığı bile yapışmayı zorlaştırır.

Bu işlemin tersine "denatürasyon" ya da "erime" adı verilir. Çift sarmallı bir DNA molekülü ısı veya pH ile denatüre edilebilir. Bu durumda çift sarmal açılıp tek sarmallı iki yapı haline gelir.

DNA'nın hibritleşme ve denatüre olma özelliğinden birçok moleküler teknikte yararlanılmaktadır.

NİF GENİ

nif genleri, atmosferdeki azotun fiksasyonunda görevli olan enzimleri kodlayan genlerdir. nif genleri tarafından kodlanan ilk enzim, atmosferde bulunan N₂ formundaki azotu amonyak gibi bitkinin çeşitli amaçlar için kullanacağı forma dönüştüren nitrogenaz enzimidir. Nitrogenaz enziminin dışında nif genleri ayrıca azot fiksasyonunda düzenleme işlevine sahip başka enzimleri de kodlar. nif genleri hem serbest yaşayan azot fikse edici bakterilerde hem de çeşitli bitkilerdeki simbiyotik bakterilerde bulunur. nif genlerinin ekspresyonu düşük azot fiksasyonu konsantrasyonu ve oksijen (düşük oksijen konsantrasyonları kök çevresinde düzenlenir) konsantrasyonuna cevap olarak indüklenir.

Nitrogenaz enzimini kodlayan nif genleri, bir azot fikse edici bakteriden diğerinde özdeş olan bölgeler içerirken nif genlerinin yapısı benzer fakat nif genlerinin düzenlenmesi organizmanın evrimsel hiyerarşisine bağlı olarak farklı diazotroflar (azot fikse eden organizmalar) arasında değişmektedir. Nitrogenaz kompleksi yaklaşık 20 farklı nif geni tarafından kodlanmaktadır.

nif genlerinin |transkripsiyonunun aktivasyonu azot stresinde başlar. Birçok bakteride nif genleri transkripsiyonu azota duyarlı NifA proteini tarafından başlatılır. Eğer ortamda yeteri kadar fikse edilmiş azot yoksa, bir RNA polimeraz olan NifC, NifA’nın ekspresyonunu tetikler ve NifA da diğer transkripsiyon faktörlerini aktifleştirir. Eğer ortamda yeteri kadar indirgenmiş azot veya oksijen varsa, NifL proteini aktifleştirilir ve NifL de NifA’nın aktivasyonunu baskılayarak nitrogenaz oluşumunu durdurur. NifL, glnD ve glnK genlerinin ürünleri tarafından kontrol edilir.

nif genleri bazen kromozomda bulunsa da, çoğu bakteride azot fiksasyonuyla ilgili diğer (nod genleri gibi) genlerle birlikte plazmit üzerinde bulunur.^[1]

MUTAJEN

Mutajen, biyolojide canlı organizmaların DNA veya RNA gibi hücresel bilgi ve yönetim zincirlerinin moleküler yapısını değiştirerek söz konusu organizmanın doğal olarak beklenen seviyenin çok üzerinde mutasyona uğramasına sebep olan fiziksel veya kimyasal etmenlerdir. Nükleer radyasyon sonucu oluşan gama ve güneşten yayılan UV ışınımlar en bilinen doğal mutajenlerdendir.