Sunday, 27 September 2015

Molecular Inheritance

The duplication and transmission of genetic material from one generation of cells to the next is the basis for molecular inheritance, and the link between the classical and molecular pictures of genes. Organisms inherit the characteristics of their parents because the cells of the offspring contain copies of the genes in their parents' cells. In asexually reproducing organisms, the offspring will be a genetic copy or clone of the parent organism. In sexually reproducing organisms, a specialized form of cell division called meiosisproduces cells called gametes or germ cells that are haploid, or contain only one copy of each gene.[2]:20.2 The gametes produced by females are called eggs or ova, and those produced by males are called sperm. Two gametes fuse to form a diploid fertilized egg, a single cell that has two sets of genes, with one copy of each gene from the mother and one from the father.[2]:20
During the process of meiotic cell division, an event called genetic recombination or crossing-over can sometimes occur, in which a length of DNA on one chromatid is swapped with a length of DNA on the corresponding sister chromatid. This has no effect if thealleles on the chromatids are the same, but results in reassortment of otherwise linked alleles if they are different.[2]:5.5 The Mendelian principle of independent assortment asserts that each of a parent's two genes for each trait will sort independently into gametes; which allele an organism inherits for one trait is unrelated to which allele it inherits for another trait. This is in fact only true for genes that do not reside on the same chromosome, or are located very far from one another on the same chromosome. The closer two genes lie on the same chromosome, the more closely they will be associated in gametes and the more often they will appear together; genes that are very close are essentially never separated because it is extremely unlikely that a crossover point will occur between them. This is known as genetic linkage.[49]

DNA Replication And Cell Division

The growth, development, and reproduction of organisms relies on cell division, or the process by which a single cell divides into two usually identical daughter cells. This requires first making a duplicate copy of every gene in the genome in a process calledDNA replication.[2]:5.2 The copies are made by specialized enzymes known as DNA polymerases, which "read" one strand of the double-helical DNA, known as the template strand, and synthesize a new complementary strand. Because the DNA double helix is held together by base pairing, the sequence of one strand completely specifies the sequence of its complement; hence only one strand needs to be read by the enzyme to produce a faithful copy. The process of DNA replication is semiconservative; that is, the copy of the genome inherited by each daughter cell contains one original and one newly synthesized strand of DNA.[2]:5.2
After DNA replication is complete, the cell must physically separate the two copies of the genome and divide into two distinct membrane-bound cells.[2]:18.2 In prokaryotes (bacteria and archaea) this usually occurs via a relatively simple process called binary fission, in which each circular genome attaches to the cell membrane and is separated into the daughter cells as the membraneinvaginates to split the cytoplasm into two membrane-bound portions. Binary fission is extremely fast compared to the rates of cell division in eukaryotes. Eukaryotic cell division is a more complex process known as the cell cycle; DNA replication occurs during a phase of this cycle known as S phase, whereas the process of segregating chromosomes and splitting the cytoplasm occurs duringM phase.[2]:18.1

Thursday, 23 January 2014

GENETİK ARAŞTIRMA ALANLARI

Evrimsel gelişim genetiği (Génétique évolutive du développement): Döllenmiş tekhücreli yumurta aşamasından başlayarak organizmanın oluşmasındaki tüm moleküler etkenleri ve dolayısıyla onları kodlayan genleri inceler. Yoğun olarak, özellikle iki taraflı simetri düzenlenmesiyle ve basit bir biyolojik sistemden (tekhücreliler, ışınsal simetri) karmaşık bir organizmaya (çokhücreli, genellikle metamerize ve özelleşmiş organlar halinde yapılaşmış organizmalar) geçişi sağlayan mekanizmalarla ilgilenir. Organizmanın oluşum mekanizmalarını incelemek için model organizma türleri (Drosophila , yuvarlak solucanlar, zebra balığı, tavuk vs.) kullanır. Fransızca'da evrimsel gelişim genetiği adıyla bilinen bu dal, İngilizce'de evrimsel gelişim biyolojisi olarak bilinir. Medikal genetik Genomik: İnsan genomunun (kromozomlarda yapılanmış üç milyar baz çiftinin, DNA bütününün) yapısını, bileşimini ve evrimini inceler ve DNA’da biyolojik bir anlamı olabilecek birimleri (genler, çevrilmeyen transkripsiyon birimleri, mikroRNA’lar, düzenleme üniteleri, transkripsiyon faktörleri olan promotörler, CNG alfa ve beta kanalları vs.) tanımlamaya çalışır. Kantitatif genetik : Genetik bileşenleri, niceliksel özelliklerin (boy, tüy rengi, büyüme hızı vs.) varyasyonunu (değişme, çeşitlenme) ve kalıtsallıklarını açıklayarak inceler. Evrim genetiği : Türlerin genomlarında doğal seçilimin izlerini inceler ve türlerin değişen çevrelerde (ortamlarda) hayatta kalmasında ve adaptasyonunda baş rolü oynayan genleri tanımlamaya çalışır. Popülasyon genetiği: Popülasyonların ve türlerin çeşitliliğini etkileyen güçleri (ve etki ya da sonuçlarını) matematiksel ve istatistikî yöntemler geliştirerek inceler. Bir başka deyişle popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran bir genetik altdalıdır. Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalar yapar: Bunlar doğal seçilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devamlılığıdır. Moleküler genetik: Canlıların kalıtım materyali olan genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik altdalıdır. Moleküler genetik, moleküler biyolojinin ve genetiğin yöntemlerini kullanarak çalışır. Ekolojik genetik: Genetik çalışmaları ekolojik alanda sürdüren bir genetik altdalıdır. Ekolojik genetik, canlıların oluşturduğu popülasyonları "popülasyon genetiği" ile yakından ilişkili olarak araştırır.

GENETİK ALGORİTMA

Genetik algoritmalar, doğada gözlemlenen evrimsel sürece benzer bir şekilde çalışan arama ve eniyileme yöntemidir. Karmaşık çok boyutlu arama uzayında en iyinin hayatta kalması ilkesine göre bütünsel en iyi çözümü arar. Genetik algoritmaların temel ilkeleri ilk kez Michigan Üniversitesi'nde John Holland tarafından ortaya atılmıştır. Holland 1975 yılında yaptığı çalışmaları “Adaptation in Natural and Artificial Systems” adlı kitabında bir araya getirmiştir. İlk olarak Holland evrim yasalarını genetik algoritmalar içinde eniyileme problemleri için kullanmıştır. Genetik algoritmalar problemlere tek bir çözüm üretmek yerine farklı çözümlerden oluşan bir çözüm kümesi üretir. Böylelikle, arama uzayında aynı anda birçok nokta değerlendirilmekte ve sonuçta bütünsel çözüme ulaşma olasılığı yükselmektedir. Çözüm kümesindeki çözümler birbirinden tamamen bağımsızdır. Her biri çok boyutlu uzay üzerinde bir vektördür. Genetik algoritmalar problemlerin çözümü için evrimsel süreci bilgisayar ortamında taklit ederler. Diğer eniyileme yöntemlerinde olduğu gibi çözüm için tek bir yapının geliştirilmesi yerine, böyle yapılardan meydana gelen bir küme oluştururlar. Problem için olası pekçok çözümü temsil eden bu küme genetik algoritma terminolojisinde nüfus adını alır. Nüfuslar vektör, kromozom veya birey adı verilen sayı dizilerinden oluşur. Birey içindeki her bir elemana gen adı verilir. Nüfustaki bireyler evrimsel süreç içinde genetik algoritma işlemcileri tarafından belirlenirler. Problemin bireyler içindeki gösterimi problemden probleme değişiklik gösterir. Genetik algoritmaların problemin çözümündeki başarısına karar vermedeki en önemli faktör, problemin çözümünü temsil eden bireylerin gösterimidir. Nüfus içindeki her bireyin problem için çözüm olup olmayacağına karar veren bir uygunluk fonksiyonu vardır. Uygunluk fonksiyonundan dönen değere göre yüksek değere sahip olan bireylere, nüfustaki diğer bireyler ile çoğalmaları için fırsat verilir. Bu bireyler çaprazlama işlemi sonunda çocuk adı verilen yeni bireyler üretirler. Çocuk kendisini meydana getiren ebeveynlerin (anne, baba) özelliklerini taşır. Yeni bireyler üretilirken düşük uygunluk değerine sahip bireyler daha az seçileceğinden bu bireyler bir süre sonra nüfus dışında bırakılırlar. Yeni nüfus, bir önceki nüfusta yer alan uygunluğu yüksek bireylerin bir araya gelip çoğalmalarıyla oluşur. Aynı zamanda bu nüfus önceki nüfusun uygunluğu yüksek bireylerinin sahip olduğu özelliklerin büyük bir kısmını içerir. Böylelikle, pek çok nesil aracılığıyla iyi özellikler nüfus içerisinde yayılırlar ve genetik işlemler aracılığıyla da diğer iyi özelliklerle birleşirler. Uygunluk değeri yüksek olan ne kadar çok birey bir araya gelip, yeni bireyler oluşturursa arama uzayı içerisinde o kadar iyi bir çalışma alanı elde edilir. Probleme ait en iyi çözümün bulunabilmesi için; Bireylerin gösterimi doğru bir şekilde yapılmalı, Uygunluk fonksiyonu etkin bir şekilde oluşturulmalı, Doğru genetik işlemciler seçilmeli. Bu durumda çözüm kümesi problem için bir noktada birleşecektir. Genetik algoritmalar, diğer eniyileme yöntemleri kullanılırken büyük zorluklarla karşılaşılan, oldukça büyük arama uzayına sahip problemlerin çözümünde başarı göstermektedir. Bir problemin bütünsel en iyi çözümünü bulmak için garanti vermezler. Ancak problemlere makul bir süre içinde, kabul edilebilir, iyi çözümler bulurlar. Genetik algoritmaların asıl amacı, hiçbir çözüm tekniği bulunmayan problemlere çözüm aramaktır. Kendilerine has çözüm teknikleri olan özel problemlerin çözümü için mutlak sonucun hızı ve kesinliği açısından genetik algoritmalar kullanılmazlar. Genetik algoritmalar ancak; Arama uzayının büyük ve karmaşık olduğu, Mevcut bilgiyle sınırlı arama uzayında çözümün zor olduğu, Problemin belirli bir matematiksel modelle ifade edilemediği, Geleneksel eniyileme yöntemlerinden istenen sonucun alınmadığı alanlarda etkili ve kullanışlıdır. Genetik algoritmalar parametre ve sistem tanılama, kontrol sistemleri, robot uygulamaları, görüntü ve ses tanıma, mühendislik tasarımları, planlama, yapay zeka uygulamaları, uzman sistemler, fonksiyon ve kombinasyonel eniyileme problemleri ağ tasarım problemleri, yol bulma problemleri, sosyal ve ekonomik planlama problemleri için diğer eniyileme yöntemlerinin yanında başarılı sonuçlar vermektedir.

NOKTA MUTASYON

Nokta ya da gen mutasyonları, DNA nükleotit dizisinde oluşan ve gelecek nesile aktarılabilen değişiklikler olarak adlandırılırlar. Nokta mutsayonlar, genellikle bir veya birkaç nükleottitte meydana gelen mutasyonlardır. DNA'da baz çifti yer değiştirmeleri sonucunda ya da bir baz çiftinin girmesi ve çıkması (mikroinsersiyon-mikrodelesyon) sonucunda oluşurlar. Tüm mutasyon durumlarında olduğu gibi nokta mutasyonlar sonucu meydana gelen fenotipik değişimler de, nokta mutasyonun neresinde gerçekleştiğine bağlıdır. Üreme hücrelerinde oluşan nokta mutasyonları döllere aktarılır. Örneğin, orak hücre anemisinde hemoglobinin bir polipeptit zincirini sentezleyen geninde bir nokta mutasyonu oluşmuştur. Bu ise tek bir nükleotitte değişme (kalıp DNA zincirinde), anormal bir proteinin üretilmesine neden olur. Timin yerine adenin girmesi, mRNA’da adenin yerine urasilin gelmesine ve bu da translasyonda valin adlı amino asitin yanlışlıkla proteinin yapısına girmesi bu hastalığın temelini oluşturur.